Amiloidose ATTR hereditária: uma doença multissistémica potencialmente fatal1-4
A doença afeta vários órgãos, resultando em sintomas variados1,3,4
Como as fibrilas amilóides são depositadas em tecidos em todo o corpo, incluindo os nervos, o coração e o trato GI, os doentes com amiloidose hATTR podem apresentar espetro de sintomas que inclui manifestaçoes sensoriais e motoras, autonómicas e cardíacas.1-5
Na realidade, mais de metade dos doentes com amiloidose hATTR apresentam um fenótipo misto.6,7

A apresentação dos sintomas é altamente variada entre os doentes, mesmo dentro da mesma mutação. Os sintomas também podem variar entre os pacientes na mesma família8

Os sintomas da amiloidose hATTR podem progredir rapidamente, levando a uma disfunção com risco de vida2,3,9
À medida que a doença progride, os sintomas aumentam de gravidade, levando a deficiência significativa, menor qualidade de vida e morte prematura.9,10 A sobrevida em pacientes com amiloidose hATTR de início precoce Val30Met e amiloidose hATTR de início tardio Val30Met (e outras variantes) é de aproximadamente 12 e 7 anos, respetivamente.2,3,9,11
Devido à variabilidade da doença, a progressão dos sintomas também pode ser consideravelmente diferente de doente para doente.8
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