Amiloidose ATTR hereditária: uma doença multissistémica potencialmente fatal1-4

A doença afeta vários órgãos, resultando em sintomas variados1,3,4

Como as fibrilas amilóides são depositadas em tecidos em todo o corpo, incluindo os nervos, o coração e o trato GI, os doentes com amiloidose hATTR podem apresentar espetro de sintomas que inclui manifestaçoes sensoriais e motoras, autonómicas e cardíacas.1-5

Na realidade, mais de metade dos doentes com amiloidose hATTR apresentam um fenótipo misto.6,7

Constelação de possíveis sinais e sintomas da amiloidose hATTR
A manifestação clínica multissistémica pode incluir sintomas de neuropatia periférica, cardiomiopatia e disautonomia
Adaptado de Conceição I, et al. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.

A apresentação dos sintomas é altamente variada entre os doentes, mesmo dentro da mesma mutação. Os sintomas também podem variar entre os pacientes na mesma família8

Frequência de neuropatia sensorial, doença cardíaca, sintomas gastrointestinais e neuropatia autonómica em doentes com amiloidose ATTR hereditária
Características clínicas basais de 186 indivíduos com amiloidose ATTR hereditária num estudo multicêntrico.6

Os sintomas da amiloidose hATTR podem progredir rapidamente, levando a uma disfunção com risco de vida2,3,9

À medida que a doença progride, os sintomas aumentam de gravidade, levando a deficiência significativa, menor qualidade de vida e morte prematura.9,10 A sobrevida em pacientes com amiloidose hATTR de início precoce Val30Met e amiloidose hATTR de início tardio Val30Met (e outras variantes) é de aproximadamente 12 e 7 anos, respetivamente.2,3,9,11

Devido à variabilidade da doença, a progressão dos sintomas também pode ser consideravelmente diferente de doente para doente.8

Referências:

  1. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
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  7. Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan W, et al., an investigational RNAi therapeutic for the treatment of hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy: baseline demographics from the phase 3 APOLLO study. In: The XVth International Symposium on Amyloidosis. Uppsala, Sweden: ISA International Society of Amyloidosis; July 3-7, 2016. PA 82.
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