A doença afeta vários órgãos, resultando em sintomas variados^1,3,4

Como as fibrilas amilóides são depositadas em tecidos em todo o corpo, incluindo os nervos, o coração e o trato GI, os pacientes com amiloidose hATTR podem apresentar um espectro que inclui sintomas sensoriais e motores, autonómicos e cardíacos.^1-6

Na verdade, mais de metade dos pacientes com amiloidose hATTR apresentam um fenótipo misto.^7,8

A apresentação dos sintomas é altamente variada entre os pacientes, mesmo dentro da mesma mutação. Os sintomas também podem variar entre os pacientes na mesma família⁹

Os sintomas da amiloidose hATTR podem progredir rapidamente, levando a uma disfunção com risco de vida^2,3,10

À medida que a doença progride, os sintomas aumentam de gravidade, levando a deficiência significativa, menor qualidade de vida e morte prematura.^10,11 A amiloidose hATTR pode levar à mortalidade num periodo entre 2 a 5 anos.^2,3,10,12

Devido à variabilidade da doença, a progressão dos sintomas também pode ser consideravelmente diferente de paciente para paciente.⁹

Referências:

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