A amiloidose ATTR herediária (hATTR) é uma doença autossómica dominante causada por uma mutação no gene da transtirretina (TTR) que resulta em proteínas TTR mal agregadas, acumulando-se como fibrilas amiloides em múltiplos locais, incluíndo os nervos, o coração e o trato GI.2,4
Com a evolução da amiloidose hATTR, alguns doentes apresentam principalmente sintomas de polineuropatia, historicamente conhecidos como polineuropatia amiloidótica familiar (PAF). Outros doentes apresentam principalmente sintomas de cardiomiopatia, historicamente conhecida como cardiomiopatia amiloidótica familiar (CAF). Um terceiro grupo de doentes apresenta um fenótipo misto que inclui sintomas sensoriais e motores, autonómicos e cardíacos.4,6-8
A apresentação de sintomas da amiloidose hATTR é altamente variada entre os doentes, mesmo na mesma mutação ou na mesma família. Além da apresentação variada dos sintomas, a idade de início varia entre os doentes—com idade média de 39 anos, sendo que alguns se apresentam-se já aos 20 anos de idade.6,9
À medida que a doença progride, os sintomas de amiloidose hATTR aumentam em gravidade e eventualmente podem afetar os doentes, na mesma mutação—e mesmo as suas vidas.1-3
Referências:
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