Ajuda na obtenção de um diagnóstico mais célere da amiloidose ATTR hereditária
Considere a amiloidose hATTR no seu diagnóstico diferencial
Devido à rápida progressão natural da doença, os doentes com amiloidose hATTR requerem um diagnóstico precoce e preciso.1-3 Como os sintomas da amiloidose hATTR podem sobrepor-se aos de outras doenças, o histórico de diagnóstico detalhado pode ajudar a identificar doentes com amiloidose hATTR1,2,4,5

Manifestação clínica | Potenciais diagnósticos |
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Ataxia e dormência dos pés |
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Envolvimento motor |
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Neuropatia dos membros superiores |
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Fraqueza nos pés, tornozelos, pernas |
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Dor e formigueiro com abuso de álcool |
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Polineuropatia com diabetes |
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Polineuropatia com evidência de deposição de amiloide |
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Para pacientes com sintomas neuropáticos, o diagnóstico incorreto mais comum anteriormente recebido é PDIC.14

Avaliação Diagnóstica | Potenciais diagnósticos |
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Hipertrofia ventricular esquerda Disfunção diastólica Insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada |
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Para doentes com cardiomiopatia, o diagnóstico preciso pode ser ainda mais crítico, pois alguns medicamentos para condições cardíacas comuns podem ser nocivos. Estes medicamentos podem interagir com as fibrilas amiloides e exercer efeitos negativos.15
Reconheça os sintomas de alerta. Suspeita de amiloidose hATTR.

Neuropatia sensorial-motora simétrica progressiva e um ou mais dos seguintes sintomas:
Síndrome do túnel
cárpico bilateral
Nefropatia
(ex: proteinúria ou insuficiência renal)
Disfunção autonómica precoce
(ex: disfunção erétil
ou hipotensão postural)
Queixas gastrointestinais
(ex: diarreia crónica,
obstipação, ou
diarreia/obstipação)
Perda de peso
inexplicável
Manifestações cardiovasculares
(ex: bloqueio de condução, cardiomiopatia ou arritmia)
Opacidades vítreas
História familiar positiva
Sinais adicionais: Progressão rápida da doença e falta de resposta ao tratamento imunomodulador

Descobertas clínicas que podem indicar amiloidose hATTR
Histórico clínico e examen físico |
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Insuficiência cardíaca com fração de ejeção normal ou preservada na ausência de hipertensão, particularmente em homens Hipotensão numa pessoa com hipertensão anterior Evidência de insuficiência cardíaca direta: perda de apetite, hepatomegalia, ascite e edema das extremidades inferioresIntolerância a medicamentos cardiovasculares comumente usados: glicosídeo cardíaco, bloqueadores dos canais de cálcio, inibidores da enzima conversora da angiotensina, bloqueadores dos recetores da angiotensina e bloqueadores beta Síndrome do túnel cárpico bilateral |
Exames complementares de diagnóstico | |
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ECG |
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Echo |
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RMc |
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Cintilografia |
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DPD = ácido-3,3-difosfono-1,2-propanodicarboxílico; PYP = pirofosfato
Se os doentes apresentarem um fenótico sugestivo de cardiomiopatia ou polineuropatia, a obtenção da história familiar é um passo importante no processo de diagnóstico.1,2,16
Embora os doentes possam desconhecer a existência de amiloidose hATTR na sua família, questionar sobre familiares que sofreram algum dos sintomas, incluindo sintomas diferentes dos seus, ou que morreram prematuramente, pode ajudar a identificar uma história familiar.
Confirmar um diagnóstico de amiloidose hATTR
Quando houver suspeita de amiloidose hATTR, o processo de diagnóstico pode incluir1,4,15:
- Exame cardíaco e/ou neurológico
- Teste genético
- Biópsia de tecido
- Identificação da proteína amilóide
- Ferramentas de diagnóstico para doentes com polineuropatia1,4,17
- Ferramentas de diagnóstico para doentes com cardiomiopatia4,15

Exame neurológico completo |
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Eletromiografia Resposta cutânea simpática (RCS) Respiração profunda na durante teste de frequência cardíaca Condutância eletroquímica da pele com SUDOSCAN História médica Testes laboratoriais para excluir as polineuropatias imitadoras |
Análise genética para determinar a mutação patológica |
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Biópsia de tecido + coloração vermelho do Congo |
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Glândula salivar Tecido adiposo subcutâneo abdominal Mucosa retal Nervo sural Pele Gástrico |
Identificação da proteína amilóide |
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Imunohistoquímica Espectrometria de massa |

Exame cardíaco |
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Eletrocardiografia Ecocardiografia Biomarcadores séricos cardíacos Ressonância magnética cardíaca Imagem cintilográfica nuclear com 99mTc-DPD or 99mTc-PYP |
Análise genética para determinar a mutação patológica |
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Biópsia de tecidos + coloração com vermelho do Congo |
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Identificação da proteína amiloide |
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Imuno-histoquímica Espectrometria de massa |
Referências:
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